A síndrome de Turner ocorre em 1 entre cada 2000[6]–5000 nascimentos do sexo feminino.[7] A prevalência da doença é idêntica entre todas as culturas e regiões do mundo.[9] Geralmente as pessoas com síndrome de Turner apresentam uma esperança de vida menor, devido em grande parte à diabetes e doenças cardíacas associadas.[5] A doença foi descrita pela primeira vez pelo endocrinologista Henry Turner em 1938.[13] Em 1964 foi estabelecido que tinha origem numa anomalia genética.[13]
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Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
Apesar do excelente prognóstico pós-natal, 99% das concepções da síndrome de Turner terminam em aborto espontâneo ou natimorto[16], e até 15% de todos os abortos espontâneos têm o cariótipo 45,X.[17][18]Entre os casos detectados por amniocentese de rotina ou amostra de vilo corial, um estudo constatou que a prevalência da síndrome de Turner entre as gestações testadas foi 5,58 e 13,3 vezes maior, respectivamente, do que entre neonatos vivos em uma população semelhante.[19]
Causas[editar | editar código-fonte]
Na maioria dos casos, a síndrome de Turner é um evento esporádico, e para os pais de um indivíduo com síndrome de Turner o risco de recorrência não é aumentado em gestações subsequentes. Raras exceções podem incluir a presença de uma translocação equilibrada do cromossomo X em um dos pais, ou quando a mãe tem mosaicismo de 45,X restrito às suas células germinativas.[24]